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In Gesundheit

Hereditäres Angioödem – Eine seltene Erbkrankheit

6K Views 10. März 2023 Be first to comment

Hereditäres Angioödem – Eine seltene Erbkrankheit Pin It
© BioCryst Pharma Deutschland GmbH startet HAE-Initiative „HAEllo zum Leben“

Wiederkehrende akute Schwellungen der Haut, Schleimhäute oder Organe – das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und in seiner spezialisierten Diagnostik nicht selten von Verwechslungssymptomen begleitet. Die neue Münchner Med-Initiative „HAEllo zum Leben“ schafft Aufklärung und Transparenz und ermutigt Betroffene zu mehr Selbstbestimmung. 

Was ist ein Hereditäres Angioödem?

Das Hereditäre Angioödem, kurz HAE, ist eine genetisch verankerte seltene Erkrankung, einhergehend mit plötzlichen und wiederkehrenden Schwellungen der Haut, Schleimhaut oder Organe. Die kaum geröteten und nicht juckenden Ödeme treten im Gesicht, vorzugsweise im Lippenbereich, an den Extremitäten, Genitalien, im Magen-Darm-Trakt oder sogar lebensbedrohlich an den oberen Atemwegen auf. Schmerzhafte, oft schubweise Attacken werden von beschwerdefreien Intervallen durchbrochen. Kolikartige Krämpfe, Durchfall und Erbrechen sind typische Begleiterscheinungen von HAE im Magen-Darm-Trakt, oftmals mit einer Kolik oder Blasenentzündung verwechselt. Auf die mehrstündige Angioödemausprägung folgt unbehandelt das Abklingen nach zwei bis fünf Tagen. Auslöser sind neben der spontanen Entstehung beispielsweise Verletzungen, Infektionen, mechanische Reizungen oder Stress. Expertenschätzungen gehen heute von einer Betroffenenquote von 1:50.000 aus, dennoch liegen die Dunkelziffern deutlich höher. Das Hereditäre Angioödem kann bei Frauen und Männern gleichermaßen auftreten; charakteristische Symptome zeigen sich zumeist bis zum 20. Lebensjahr.

Bradykinin-induzierte Ödemattacken

Bei drei Viertel der Krankheitsfälle wird HAE durch ein Elternteil vererbt, ein Viertel wird durch spontane Gen-Mutation ausgelöst, die einen Defekt des SERPING1-Gens verursacht. Die Kettenreaktion infolge der Störung der Proteinsynthese von C1-INH bewirkt eine deutlich eingeschränkte bis inaktive C1-INH-Enzymfunktionalität mit gleichzeitig erhöhter Produktion des Gewebshormons Bradykinin. Durch vermehrte Durchlässigkeit der Blutgefäße tritt Blutplasma ins Gewebe ein und führt zu Gefäßerweiterungen, Muskelkontraktionen und mitunter grotesk entstellenden Schwellungen. C1-INH erfüllt eine essentielle regulierende Funktion im Kontakt- und Komplementsystem der Immunabwehr, auch Autoimmunprozesse können zu einem extremen C1-INH-Mangel führen, bezeichnet als erworbenes Angioödem (AAE). Ebenso gelten ACE-Hemmer zur Blutdrucksenkung als auslösende Indikatoren für Bradykinin-induzierte Ödemattacken.

Diagnostik und Langzeitprophylaxe

Die Diagnostik erfolgt durch positive Familienanamnese und eine gezielte Laboranalyse. HAE-Erkrankte sollten Hilfe in spezialisierten Praxen, im Zentrum für seltene Erkrankungen oder ausgewiesenen HAE-Einrichtungen suchen. Nach aktuellem Wissensstand sind derzeit nur prophylaktische Maßnahmen möglich – Medikamente ersetzen den fehlenden C1-Inhibitor, verhindern die Freisetzung von Bradykinin und bekämpfen somit Schwellungssymptome im Akutfall. Insbesondere die eingeschränkte Lebensqualität durch häufige Ausbrüche und die vordringliche Krankheitskontrolle machen eine Langzeitprophylaxe notwendig, angepasst an das Behandlungsziel der 2021 von der World Allergy Organization (WAO) und der European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI) gemeinsam erstellten internationalen Leitlinie. In Deutschland sind hierfür C1-INH-Konzentrate und der der Plasma-Kallikrein-Antikörper Lanadelumab zugelassen.

Rechtzeitig zum Welt-HAE-Tag am 13. Mai 2023 setzt auch das Münchner Pharmaunternehmen BioCryst Pharma Deutschland GmbH auf umfassende Aufklärung und offensive Patienteninformation rund um das Hereditäre Angioödem. Dessen bundesweite Med-Initiative „HAEllo zum Leben“, jüngst eingeleitet mit Aktionswochen, Experten-Sprechstunden und einer groß angelegten Social Media-Kampagne, macht Betroffenen Mut und stärkt das Selbstvertrauen.

Quellenverweis: BioCryst Pharma Deutschland GmbH

Weiterführende Infos zum Thema:

HAE Vereinigung e.V. Selbsthilfegruppe, www.hae-online.de; HAE-Podcast & Co.: www.leben-mit-hae.de; BioCryst HAE-Initiative „HAEllo zum Leben“, www.biocryst.de

Medizin
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